Gaucherova choroba

Vzácné dědičné a progresivní onemocnění, které způsobuje ukládání tukové látky v určitých orgánech nebo kostech

Co je to Gaucherova choroba?

Gaucherova (čti: gošérova) choroba je vzácné dědičné a progresivní onemocnění. Způsobuje ukládání tukové látky označované jako glukosylceramid (nebo zkráceně GL-1) v určitých orgánech nebo v kostech. Diagnostikována bývá spíše náhodou. Vyšetření na Gaucherovu chorobu přitom zahrnuje jednoduchý krevní test.

Příznaky choroby
Příznaky Gaucherovy choroby se mohou objevit v jakémkoli věku a v různé formě závažnosti. Gaucherova choroba je progresivní, což znamená, že se příznaky postupem času zhoršují a mohou postihnout hlavní orgány v těle, jako jsou např. játra, plíce, kosti a slezina. U osob s Gaucherovou chorobou se mohou projevit různé symptomy. Včasná léčba může zabránit určitým komplikacím.

Nejčastější typ tohoto onemocnění (Gaucherova choroba typu 1) může být po stanovení diagnózy účinně léčen. K dispozici jsou různé možnosti léčby, včetně perorální terapie.


Gaucherova choroba typu 3 může být po stanovení diagnózy léčena pomocí enzymové substituční terapie.

5 důležitých informací o Gaucherově chorobě

  1. Gaucherova choroba typu 1 se může vyskytovat ve všech etnických skupinách a v běžné populaci postihuje zhruba jednoho z 40 000 lidí. Vyšší výskyt nemoci je hlášen v populaci aškenázských židů, kde chorobou trpí 1 z 850 lidí.
  2. Gaucherova choroba není dětské onemocnění, může se objevit v jakémkoli věku, včetně dospělosti.
  3. Nepřehlížejte žádné příznaky. Progrese nemoci může mít vážné následky. Někteří lidé s Gaucherovou chorobou typu 1 mohou být bez příznaků (asymptomatičtí), u jiných se mohou objevit mírné až závažné příznaky, které mohou zahrnovat bolest kostí, snadnou tvorbu modřin, krvácení z nosu a únavu.
  4. Vyšetření na Gaucherovu chorobu se provádí pomocí jednoduchého krevního testu, který stanovuje enzymatickou aktivitu.
  5. K léčbě Gaucherovy choroby jsou k dispozici 2 léčebné postupy: substrát redukční terapie (SRT), která se provádí perorálně, a enzymová substituční terapie (ERT), která se provádí formou infuze.

Příznaky mohou připomínat jiná onemocnění. U mnoha lidí je nemoc diagnostikována nesprávně nebo se postižení domnívají, že již podstoupili správné vyšetření. Máte-li podezření na Gaucherovu chorobu, obraťte se na svého lékaře. Diagnostikovat ji lze jednoduchým krevním testem.


Gaucherova choroba je celoživotní stav s různými příznaky. Ty jsou různorodé, nepředvídatelné a proměnlivé. K jejich nástupu může dojít v jakémkoli věku.

Někteří pacienti mohou být bez příznaků (asymptomatičtí), zatímco jiní mohou mít jeden nebo více příznaků. Povaha a závažnost některých symptomů se může v průběhu onemocnění měnit.

Rozpoznejte příznaky a projevy

Pokud se u vás nebo u někoho z vaší blízké rodiny vyskytne některý z uvedených příznaků či projevů, může se jednat o Gaucherovu chorobu. Obraťte se co nejdříve na svého lékaře a informujte se o možnostech vyšetření.

Orgány

  • Slezina se může zvětšit až na 15násobek své normální velikosti nebo i více. Dochází k narušení její normální funkce, což může vést k anémii, únavě, snadnému krvácení a častým infekcím. Tento stav se odborně označuje jako splenomegalie.
  • Játra se mohou zvětšit až na 2,5násobek normální velikosti, což vede k fibróze (zjizvení) jater. Tento stav se odborně označuje jako hepatomegalie.
  • Postižení mají pocit nadmutí a vyklenuté břicho vyvolávající dojem nadváhy nebo těhotenství.


Krev

Nahromadění Gaucherových buněk v kostech a slezině může narušit tvorbu krevních buněk:

  • snížení počtu červených krvinek může vést k anémii a únavě,
  • snížení počtu krevních destiček (trombocytů) znesnadňuje srážení krve a může mít za následek snadnou tvorbu modřin a krvácení.


Kosti

Gaucherovy buňky se mohou hromadit v kostní dřeni a vytlačovat buňky, které vytvářejí kostní hmotu. To snižuje obsah základních kostních minerálů, jako je vápník a fosfor, a narušuje jejich schopnost udržovat pevnost a dobrý stav kostí. U Gaucherovy choroby mohou být kosti tenčí a slabší než obvykle, což způsobuje jejich bolestivost a náchylnost ke zlomeninám.

94 % pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1 má klinické nebo radiologické důkazy o kostním postižení, včetně:

  • snížení počtu červených krvinek, které může vést k anémii a únavě,
  • spontánních zlomenin,
  • kostního infarktu (avaskulární nekrózy), kdy nedostatečné zásobení krví a kyslíkem způsobuje poškození a odumírání kostní tkáně,
  • osteopenie a osteoporózy: ztráta obsahu vápníku a minerálů může oslabit kosti a zvyšuje tak riziko zlomenin

Vaše kosti mohou být postiženy i v případě, že necítíte žádnou bolest.

I zde je velmi důležitá včasná diagnostika a léčba, protože poškození způsobené Gaucherovou chorobou může být nevratné. Informujte se u svého lékaře. Jedná se pouze o jednoduchý krevní test.


Důsledky opožděné diagnózy a léčby
Ignorování příznaků a projevů Gaucherovy choroby může vést k diagnostickému zpoždění až o 10 let. Gaucherova choroba je progresivní a může vést k následujícím potížím:

  • pokračující zvětšování sleziny a jater,
  • zvýšené krvácení,
  • kostní krize a zlomeniny,
  • opožděný růst nebo absence růstu u dětí,
  • snížená kvalita života,
  • zkrácená délka života a zvýšené riziko maligního onemocnění.

Tři typy Gaucherovy choroby
Existují 3 typy Gaucherovy choroby: typ 1, 2 a 3.

Více než 90 % pacientů s Gaucherovou chorobou má typ 1.


Typ 1

Tento nejčastější typ Gaucherovy choroby může být po stanovení diagnózy účinně léčen.

Odborně se označuje jako non-neuropatický typ Gaucherovy choroby, to znamená, že obvykle nepostihuje mozek a míchu (centrální nervový systém). Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku a mohou být mírné, středně závažné nebo závažné.

Mezi nejčastější příznaky patří:

  • opožděný růst u dětí,
  • slabost,
  • zvětšení sleziny nebo jater (splenomegalie a hepatomegalie),
  • snížený počet červených krvinek (anémie),
  • únava a vyčerpanost,
  • snadná tvorba modřin nebo krvácení,
  • bolestikostí nebo kloubů,
  • zlomeniny kostí bez zjevného důvodu (fraktury).

 

Typ 2

Druhý typ nastupuje již v kojeneckém věku.

Odborně se označuje jako akutní infantilní neuropatická Gaucherova choroba. Typ 2 představuje nejzávažnější formu onemocnění, protože postihuje centrální nervový systém. Tento typ Gaucherovy choroby může vést k úmrtí ještě před dosažením věku 2 let.

Mezi příznaky Gaucherovy choroby typu 2 patří:

  • rané poškození mozku,
  • špatný vývoj dítěte,
  • záchvaty,
  • spasticita (trhavé pohyby),
  • zhoršená schopnost sání a polykání,
  • zvětšení sleziny a jater.

 

Typ 3

Třetí typ se může objevit už v dětství.

Odborně se označuje jako chronická neuropatická Gaucherova choroba. K nástupu tohoto typu onemocnění může dojít v dětství, obvykle jsou však příznaky pozorovány v pozdějším věku než u typu 2. Mnoho lidí s Gaucherovou chorobou typu 3 dosáhne dospělosti.

Příznaky jsou různorodé. Patří mezi ně:

  • záchvaty,
  • poruchy skeletu,
  • poruchy oční pohyblivosti,
  • kognitivní (vnímání prostřednictvím smyslů, paměť, pozornost, představy, fantazie, myšlení, úsudek, řeč) problémy,
  • špatná koordinace,
  • zvětšení sleziny a jater,
  • respirační problémy,
  • poruchy krve.

Dědičný charakter Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba je dědičná a může postihnout několik členů rodiny v rámci jedné generace.

Nositelem mutace je pouze člověk s jedním genem pro Gaucherovu chorobu. Sám nositel chorobu nemá, může ji nicméně předat svým dětem.

Pokud jsou oba rodiče nositeli genu, existuje:

  • 50% riziko, že dítě bude také nositelem genu,
  • 25% riziko, že dítě bude mít Gaucherovu nemoc,
  • 25% šance, že dítě bude zcela zdravé.

Pokud je nositelem genu jen jeden z rodičů, existuje:

  • 50% riziko, že dítě bude také jeho nositelem,
  • 50% šance, že dítě bude zcela zdravé.

Když jeden z rodičů trpí Gaucherovou chorobou, existuje:

  • 100% riziko, že dítě bude nositelem mutace.

Když jeden z rodičů trpí Gaucherovou chorobou a jeden z nich je nositelem, existuje:

  • 50% riziko, že dítě bude mít Gaucherovu nemoc,
  • 50% riziko, že dítě bude nositelem mutace.

Gaucherova choroba typu 1 je progresivní
I když mohou být její příznaky zpočátku mírné, mohou se postupem času zhoršovat a vést k vážnému poškození. K dispozici jsou různé léčebné přístupy, které pomáhají onemocnění zvládat, včetně perorální léčby.

Zlatým standardem pro diagnostiku Gaucherovy choroby typu 1 je krevní test z plné krve pro stanovení enzymatické aktivity. Váš lékař vám může odebrat vzorek krve a odeslat jej navyšetření do laboratoře.

V současnosti je již také dostupné jednoduché miniinvazivní vyšetření pomocí testu suché krevní kapky, které může diagnózu Gaucherovy choroby vyloučit. Ze stejného vzorku krve lze ve specializovaných laboratořích provést také genetickou analýzu, která může tuto diagnózu definitivně potvrdit.

Upozornění: vyšetření kostní dřeně není pro diagnostiku Gaucherovy choroby nezbytné ani dostatečné. Váš lékař však může zvážit provedení biopsie a vyšetření kostní dřeně, aby vyhodnotil další potíže s kostní dření nebo slezinou.

Kdy může mít lékař podezření na Gaucherovu chorobu

Pokud máte zvětšenou slezinu (odborně označovanou jako splenomegalie):

  • Slezina se může zvětšit až 15krát oproti normální velikosti,
  • V důsledku toho může dojít k vyklenutí břicha, které dělá dojem nadváhy nebo těhotenství.

Pokud máte nízký počet krevních destiček (odborně trombocytopenie):

  • Snížená krevní srážlivost,
  • zvýšená tendence ke vzniku modřin a krvácení.

Váš lékař nejprve vyloučí maligní onemocnění nebo jiné onemocnění krve (odborně tzv. hematologické malignity)

Léčba

Gaucherova choroba typu 1 může být po stanovení diagnózy účinně léčena. Cílem léčby je omezit nebo zabránit hromadění GL-1.

K dispozici jsou dva léčebné přístupy, které pomáhají zvládat některé příznaky a projevy Gaucherovy choroby typu 1:

  • substrát redukční terapie (SRT), která se podává perorálně (tablety),
  • enzymová substituční terapie (ERT), která se provádí formou infuze.

Substrát redukční terapie (SRT): neinvazivní léčba ve formě tobolky pro perorální podání

  • Perorální léčba se užívá denně.
  • Snižuje množství produkovaného GL-1.
  • Ve srovnání s ERT poskytuje při stejné učinnosti jednodušší podání a komfort pro pacienta.

Enzymová substituční terapie (ERT): infuze

  • Intravenózní (IV) infuze se obvykle podává každé 2 týdny v infuzním centru pro léčbu Gaucherovy nemoci nebo v nemocnici poblíž místa bydliště pacienta, dle možností a úsudku lékaře.
  • Pomáhá v těle odbourat přebytek GL-1 dodáváním chybějícího enzymu.

Pamatujte na cíl léčby: snížit nebo zabránit hromadění GL-1

Proč je léčba tak důležitá?

Léčba může zmírnit určité příznaky a může zabránit vzniku některých dlouhodobých komplikací.

Gaucherova choroba typu 1 je zvládnutelná. Lze ji vhodně zvládnout pomocí léčby, včetně té perorální. Kontaktujte svého lékaře a informujte se, která možnost léčby je pro vás nejvhodnější.

  • Sdílet