Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Způsoby léčby

Terapeutické řešení

 

Obecné řešení léčby lysozomálních střádavých onemocnění (LSO)

 

Možnosti léčby jsou u různých LSO různé a pacienti často podstupují celou řadu léčebných postupů a ošetřovatelské péče.

 

Paliativní péče, jako např. dialýza, operace nebo fyzioterapie, může účinně působit na zvládnutí příznaků.

 

Nic z toho však neovlivňuje biochemickou příčinu onemocnění a zpravidla ani nebrání postupu onemocnění.

 

Terapie specifická pro konkrétní onemocnění může zasáhnout příslušný enzym a/nebo vyřešit problém hromadění té které látky.

 

Pro některé LSO již taková léčba existuje. Patří do ní enzymová substituční terapie, inhibice substrátu a transplantace hematopoetických kmenových buněk (haematopoietic stem cell transplantation, HSCT). Největší klinické zkušenosti jsou prozatím s enzymovou substituční terapií.

 

 

Enzymová substituční terapie

 

Enzymová substituční terapie znamená pravidelné intravenózní podávání chybějícího enzymu.

 

Výzkum enzymové substituční terapie začal v polovině 60. let 20. století. V 80. letech proběhly klinické testy enzymu placentární β-glukocerebrosidázy, což znamenalo revoluci v léčbě Gaucherovy nemoci. Začátkem 90. let pokroky v rekombinantní technologii DNA umožnily výrobu imiglucerázy v dostatečně velkém množství, aby bylo možno léčit pacienty trpící Gaucherovou chorobou kdekoli na světě. Tato terapie umožňuje, aby exogenní enzym, podaný intravenózně (nitrožilně), pronikl do lysozomů a následně v nich urychlil rozklad glukocerebrosidu. Náhrada chybějícího enzymu se ukázala jako velmi dobře snášená, vysoce bezpečná a účinná v potlačování příznaků onemocnění ve většině postižených míst. Účinně zabraňuje dalšímu rozvoji poškození i vzniku nevratných změn.

 

Postup kauzálně specifické léčby, jímž je náhrada chybějícího či špatně fungujícího enzymu, se ukázal jako úspěšný také u dalších lysozomálních střádavých onemocnění. K nim patří, mimo jiné, Fabryho nemoc (1.4-alfa-glukosidáza), mukopolysacharidóza I – známá též jako syndrom Hurler, Hurler/Scheie a Scheie –, a Pompeho choroba.

 

Proti léčebně podávanému proteinu se mohou v těle tvořit protilátky typu IgG. Pacienti pozitivní na IgG protilátky proto mohou mít vyšší riziko vzniku reakce z přecitlivělosti.

 

Pro Gaucherovu chorobu vypracovaly mezinárodní týmy odborníků doporučené postupy pro léčbu i pro sledování jejích výsledků, a to jak u pediatrických, tak u dospělých pacientů trpících touto nemocí. Kromě toho byl na základě kolektivních zkušeností a vyhodnocení klinických údajů navržen model léčby Gaucherovy choroby. Obsahuje instrukce, jak individuálně přizpůsobit léčbu každému pacientovi na míru, podle aktuálního stavu všech orgánových systémů, které by případně mohly být nemocí zasaženy.

 

Enzymová terapie je lákavou možností  řešení geneticky podmíněných poruch, způsobených chybnou tvorbou a/nebo fungováním enzymových proteinů.

 

Nízkomolekulární farmakologické chaperony (druh bílkoviny) by mohly nahradit špatně vytvořené nebo nestabilní proteiny a tím zvýšit jejich funkci a klinický účinek.

 

Substrátová inhibiční terapie bude mít za úkol zpomalit rychlost tvorby substrátu, který se hromadí v důsledku enzymového defektu. Nedávno byla zavedena substrátová inhibiční terapie v léčbě symptomatických pacientů s mírnou až středně závažnou non-neuropatickou Gaucherovou chorobou, pro něž standardní léčba není vhodná.

 

Při HSCT se zdravé kmenové buňky (zpravidla z kostní dřeně, někdy z pupečníkové krve) intravenózně zavedou do těla pacienta, aby vyráběly potřebný enzym spolu s nově vytvořenými zdravými buňkami. Tato metoda byla prvně vyzkoušena v 80. letech a od té doby se používá téměř výlučně k léčbě určité skupiny pacientů postižených těžkou formou MPS I. I přes některé problémy a rizika (obtížné hledání vhodného dárce, selhání nebo odmítnutí transplantátu, nepříznivé vedlejší účinky preparátů podávaných v rámci přípravy na transplantaci) má některé pozitivní výsledky u pacientů se syndromem Hurler, zvláště je-li provedena brzy po nástupu onemocnění. V současné době se zkoumají kombinace enzymové substituční léčby s HSCT.

 

U pacientů s Gaucherovou chorobou není transplantace (ani splenektomie – odebrání sleziny) vhodná kvůli relativní morbiditě a mortalitě této metody. U Pompeho nemoci nebyla transplantace kostní dřeně úspěšná.

 

Genová terapie představuje náhradu pacientova zmutovaného genu jeho normální variantou, která by zajistila správnou produkci enzymu. Genová terapie je prozatím pouze ve stadiu preklinických studií (prováděných na zvířatech) a k jejímu využití bude zapotřebí ještě rozsáhlý výzkum, zvláště co se týká nalezení vhodných vektorů pro přenos genů.

 

Zavádějí se registrační programy, které dokážou strukturovaně uspořádat dlouhodobě shromažďovaná data o pacientech s Gaucherovou, Fabryho, MPS I a Pompeho chorobou. Tyto programy by mohly umožnit lepší porozumění přirozenému průběhu nemoci a poskytnout informace o dlouhodobé bezpečnosti léčby a jejích výsledcích. 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy