Současnost
Dědičné metabolické poruchy často bývají považovány za onemocnění, kterým mohou rozumět pouze specialisté. V mnoha materiálech nalezneme většinou pouze komplikované biochemické cesty, cizí jména chorob a dlouhé seznamy enzymových a bílkovinných defektů.
Metabolické poruchy je vhodné pro pochopení a zapamatování rozdělit do klinicky odlišných skupin, které vyžadují svá specifická vyšetření i léčebnou strategii. Ačkoliv jsou jednotlivé poruchy vzácné, celkově představují u mnoha pacientů široký rozsah klinických příznaků.
V současné době je známo více než 45 lysozomálních střádavých onemocnění (LSO). LSO jako celek se vyskytují přibližně v poměru 1 na 5000 živě narozených dětí. To znamená, že se s některými z nich lékař ve své praxi pravděpodobně setká.
Všechna LSO mají shodný původ: genetický defekt jednoho či více specifických lysozomálních enzymů. Lysozomy obsahují četné enzymy, které jsou důležitou součástí fungování lidského těla – jeho metabolismu. Jde o pochody, v nichž se velké molekuly přeměňují na menší, které pak buňka dále využívá, anebo jsou nakonec z těla vyloučeny. Chybí-li specifický lysozomální enzym, látka (substrát), kterou by měl štěpit, se v buňce hromadí, což postupně nepříznivě ovlivňuje normální činnost buňky a může vést až k jejímu odumření.
Dědičné metabolické poruchy často bývají považovány za onemocnění, kterým mohou rozumět pouze specialisté. V mnoha materiálech nalezneme většinou pouze komplikované biochemické cesty, cizí jména chorob a dlouhé seznamy enzymových a bílkovinných defektů.
Metabolické poruchy je vhodné pro pochopení a zapamatování rozdělit do klinicky odlišných skupin, které vyžadují svá specifická vyšetření i léčebnou strategii. Ačkoliv jsou jednotlivé poruchy vzácné, celkově představují u mnoha pacientů široký rozsah klinických příznaků.
V současné době je známo více než 45 lysozomálních střádavých onemocnění (LSO). LSO jako celek se vyskytují přibližně v poměru 1 na 5000 živě narozených dětí. To znamená, že se s některými z nich lékař ve své praxi pravděpodobně setká.
Všechna LSO mají shodný původ: genetický defekt jednoho či více specifických lysozomálních enzymů. Lysozomy obsahují četné enzymy, které jsou důležitou součástí fungování lidského těla – jeho metabolismu. Jde o pochody, v nichž se velké molekuly přeměňují na menší, které pak buňka dále využívá, anebo jsou nakonec z těla vyloučeny. Chybí-li specifický lysozomální enzym, látka (substrát), kterou by měl štěpit, se v buňce hromadí, což postupně nepříznivě ovlivňuje normální činnost buňky a může vést až k jejímu odumření.