LYSOZOMÁLNÍ STŘÁDAVÁ ONEMOCNĚNÍ – historie
Většina metabolických poruch je dědičného původu, proto je na ně třeba myslet, zejména pokud jsou rodiče příbuzní nebo je-li rodina z uzavřeného etnického nebo geografického okruhu. Přenašeči, ale i postižené děti bývají často i v odlehlých lokalitách, většinou však jde o úzce svázané komunity.
Specializované vyšetřování obvykle začíná až poté, co je postiženo druhé dítě. U vyšetřovaného pacienta můžeme zjistit podobné příznaky jako u starších sourozenců nebo u sourozenců, kteří již zemřeli.
Lysozomy byly objeveny v roce 1955 a v průběhu 60. let byla jejich role podrobně prozkoumána. Prvním onemocněním, formálně označeným jako lysozomální střádavá porucha, byla Pompeho choroba. Během 70. let vědci rozpoznali mnoho dalších LSO a začali s identifikací a klasifikací specifických enzymových problémů. Skupina onemocnění se rozdělila na podkategorie podle typu enzymatické poruchy a/nebo hromaděného substrátu.
Komplexy symptomů u pacientů s LSO byly prvně identifikovány již v 80. letech 19. století a na začátku 20. století už bylo mnoho LSO klinicky popsáno. Přestože základní příčinu mají tato onemocnění podobnou, jejich projevy a příznaky nelze zevšeobecnit. Různé druhy hromaděného substrátu, odlišné typy buněk zasažených jeho střádáním, stejně jako z toho pramenící rozdíly v postižení orgánů mohou vést k rozsáhlé klinické variabilitě, dokonce i v rámci jednoho jediného onemocnění. Klinické projevy zpravidla zasahují téměř každý systém v těle a mívají progresivní tendenci, neboť přebytečného substrátu se kumuluje čím dál víc a vyvíjejí se další a další sekundární patologie.
Časné rozpoznání symptomů a včasná diagnóza jsou nezbytně nutné a vyžadují dobrou spolupráci specialistů z řad lékařů. Je-li nemoc diagnostikována pozdě a/nebo zůstává-li neléčena, hrozí pacientům vznik významných, nevratných poškození a ztráta tělesných funkcí, a také život ohrožující komplikace.
Určité symptomy, obzvlášť pokud se objevují ve skupinách, jež svědčí pro multisystémové postižení, by měly upozornit lékaře na možnost LSO. Mnohé z těchto symptomů se však mohou zpočátku jevit jako neškodné, a protože obvykle doprovázejí jiná, častější onemocnění, může to vést k neúplné či zcela chybné diagnóze a následně k prodlevám v léčbě.