V rozvoji nových léčebných metod u chorob, které byly dosud neléčitelné, hraje dnes rostoucí úlohu biotechnologie. Jde o vysoce nákladnou metodu, kde hraje významnou roli celá řada faktorů, jako je výzkum a vývoj, vysoké riziko investic, nejnovější vybavení výrobních míst a celá řada dalších.
K tomu, aby se nové léky na ojedinělé choroby mohly dostat k pacientům, je třeba zpravidla pomoc speciální legislativy. Nicméně např. v USA je v dnešní době již asi 50 % léků pro vzácné choroby vyráběno pomocí biotechnologie. V Evropě se tento podíl pohybuje kolem 35–40 % a stále narůstá.
Specifické problémy týkající se biotechnologických léků pro vzácné choroby vyžadují aplikaci netradičních metod a přístupů k vyhodnocení efektivity vynaložených nákladů. Na jedné straně jsou tyto inovační léky dražší než tradiční léčebné možnosti, na straně druhé umožňují nejen zachránit životy pacientů nebo zabránit těžké invaliditě, což samotné představuje velkou etickou výhodu pro společnost, ale zároveň vracejí pacienty s progredujícími, vysilujícími a život ohrožujícími chorobami téměř k normálnímu a aktivnímu pracovnímu životu.