Lysozomy jsou buněčné struktury obsahující enzymy, které štěpí organické látky v potravě a představují tak buněčný trávicí systém.
Hlavními enzymy jsou tzv. hydrolázy, které jsou potřebné pro nitrobuněčný rozklad velkých tukových a cukrových molekul. Chybí-li některý z enzymů, jím neštěpená látka (substrát) se hromadí a způsobuje zvětšení lysozomu a jeho funkční postižení.
Mezi systémy, které jsou nejvíce postiženy, patří nervový systém, břišní orgány a pohybový aparát v různých kombinacích, které jsou specifické pro jednotlivé poruchy.
Vyšetření zahrnuje pečlivé rentgenové vyšetření kostry, bílých krvinek a nitrobřišních orgánů (jater, sleziny) na průkaz střádání. Diagnóza obvykle vyžaduje specifická enzymatická vyšetření.
Pro většinu poruch nebyla dosud nalezena specifická léčba. To již naštěstí neplatí pro Gaucherovu a Pompeho chorobu. Transplantace kostní dřeně může být účinná v časných stadiích pouze u některých poruch.