Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Příznaky

Dříve se onemocnění Pompeho chorobou dělilo na několik podtypů podle nástupu přiznaků: klasický začátek choroby v raném dětství, neklasický začátek v raném dětství, dále typ s výskytem u mladistvých a s nástupem choroby v dospělosti. Tato klasifikace se zakládala na věku, kdy se začaly projevovat příznaky onemocnění, rozsah orgánového postižení a rychlost zhoršování stavu onemocnění vedoucí až k úmrtí. Spektrum projevů nemoci je ale ve skutečnosti kontinuální a jednotlivé podtypy se mezi sebou překrývají.

Lepší je proto rozlišovat onemocnění podle kombinace věku, kdy se objevily první příznaky (před nebo po dosažení věku 12 měsíců), a přítomnosti či nepřítomnosti postižení srdce. Tak lze rozlišit dvě základní skupiny onemocnění: s nástupem v raném dětství a s nástupem později. Odhaduje se, že přibližně jedna třetina pacientů s Pompeho chorobou trpí rychle smrtící ranou formou, zatímco u většiny pacientů se projeví pozdější forma, která postupuje pomaleji.

 

Raná forma – příznaky

Kosterní svalstvo

Postupující svalová slabost

Snížení svalového napětí

Svalová poddajnost, nepevnost („floppy baby" – dítě jako hadrová panenka)

Nemožnost udržet hlavičku

Neschopnost splňovat vývojové milníky pohybových dovedností

Velký jazyk

Vymizení reflexů

 

Plíce

Postupující dýchací slabost, dechová nedostatečnost

Časté infekce dýchacích cest

Úmrtí v důsledku dechového selhání

 

Srdce

Výrazně zvětšené srdce

Zvětšení levé komory s omezením průtoku krve

 

Zažívací trakt

Obtížné polykání, sání či krmení

Neprospívání

Zvětšení jater

 

Pozdní forma

Kosterní svalstvo

Postupné slábnutí svalů, zvláště trupu a dolních končetin

Nestabilní držení těla, chůze po špičkách

Bolesti dolní části páteře

Snížené šlachové reflexy

Obtížná chůze do schodů

Odstávající lopatky

Opožděné dosahování vývojových milníků (u dětí)

Poruchy zakřivení páteře – skolióza apod.

 

Plíce

Selhávání dechu

Dechové obtíže při změně polohy z lehu do stoje

Krátkodobé dechové pauzy ve spánku

Zátěžová dušnost, nesnášenlivost námahy

Časté infekce dýchacích cest

 

Zažívací trakt

Problémy s přijímáním potravy

Obtížné žvýkání a polykání

Zvětšení jater

 

Různé

Ranní bolesti hlavy

Spavost během dne

 

Kvalita života

Pompeho choroba má rozsáhlý a zničující vliv na kvalitu života jak pacientů, tak i těch, kdo o ně pečují; jedná se o těžká funkční poškození a následně velmi předčasná úmrtí.

 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy