Příznaky
Dříve se onemocnění Pompeho chorobou dělilo na několik podtypů podle nástupu přiznaků: klasický začátek choroby v raném dětství, neklasický začátek v raném dětství, dále typ s výskytem u mladistvých a s nástupem choroby v dospělosti. Tato klasifikace se zakládala na věku, kdy se začaly projevovat příznaky onemocnění, rozsah orgánového postižení a rychlost zhoršování stavu onemocnění vedoucí až k úmrtí. Spektrum projevů nemoci je ale ve skutečnosti kontinuální a jednotlivé podtypy se mezi sebou překrývají.
Lepší je proto rozlišovat onemocnění podle kombinace věku, kdy se objevily první příznaky (před nebo po dosažení věku 12 měsíců), a přítomnosti či nepřítomnosti postižení srdce. Tak lze rozlišit dvě základní skupiny onemocnění: s nástupem v raném dětství a s nástupem později. Odhaduje se, že přibližně jedna třetina pacientů s Pompeho chorobou trpí rychle smrtící ranou formou, zatímco u většiny pacientů se projeví pozdější forma, která postupuje pomaleji.
Raná forma – příznaky
Kosterní svalstvo
Postupující svalová slabost
Snížení svalového napětí
Svalová poddajnost, nepevnost („floppy baby" – dítě jako hadrová panenka)
Nemožnost udržet hlavičku
Neschopnost splňovat vývojové milníky pohybových dovedností
Velký jazyk
Vymizení reflexů
Plíce
Postupující dýchací slabost, dechová nedostatečnost
Časté infekce dýchacích cest
Úmrtí v důsledku dechového selhání
Srdce
Výrazně zvětšené srdce
Zvětšení levé komory s omezením průtoku krve
Zažívací trakt
Obtížné polykání, sání či krmení
Neprospívání
Zvětšení jater
Pozdní forma
Kosterní svalstvo
Postupné slábnutí svalů, zvláště trupu a dolních končetin
Nestabilní držení těla, chůze po špičkách
Bolesti dolní části páteře
Snížené šlachové reflexy
Obtížná chůze do schodů
Odstávající lopatky
Opožděné dosahování vývojových milníků (u dětí)
Poruchy zakřivení páteře – skolióza apod.
Plíce
Selhávání dechu
Dechové obtíže při změně polohy z lehu do stoje
Krátkodobé dechové pauzy ve spánku
Zátěžová dušnost, nesnášenlivost námahy
Časté infekce dýchacích cest
Zažívací trakt
Problémy s přijímáním potravy
Obtížné žvýkání a polykání
Zvětšení jater
Různé
Ranní bolesti hlavy
Spavost během dne
Kvalita života
Pompeho choroba má rozsáhlý a zničující vliv na kvalitu života jak pacientů, tak i těch, kdo o ně pečují; jedná se o těžká funkční poškození a následně velmi předčasná úmrtí.