Diagnostika
Protože se jedná o vzácné onemocnění, bývá pravidlem, že mezi objevením příznaků a úvahou, že by se mohlo jednat o Pompeho chorobu, uběhne spousta drahocenného času.
Pacienty s pomalejším postupem onemocnění je obvykle obtížné správně diagnostikovat, neboť jejich úvodní příznaky jsou často mírnější a potlačené.
Mezi důležité vyšetřovací metody, které odliší Pompeho chorobu od jiných, patří biochemická vyšetření krve, vyšetření svalových elektrických nábojů, rentgen hrudníku, ultrazvuk srdce nebo i EKG.