Pompeho choroba patří do skupiny střádavých onemocnění s postižením mnoha typů buněk a tkání. To má za následek poruchy funkcí či zničení buněk, především ve svalové tkáni srdce, dýchacího systému a kosterních svalů.
Klinické projevy Pompeho nemoci jsou značně variabilní. U 80 % nejtěžších případů nastává smrt během prvního roku života, a to v důsledku selhání dýchacího nebo oběhového systému. U pacientů, u nichž se nemoc projeví později, může neúprosně postupující slábnutí kosterních a dýchacích svalů vést až k invalidnímu vozíku, závislosti na umělé plicní ventilaci a nakonec k úmrtí někdy mezi raným dětstvím a pozdní dospělostí.
Nemoc popsal poprvé v roce 1936 Joannes Cassianus Pompe, podle něhož se jmenuje.
Pompeho choroba je dědičné onemocnění. Současné odhady uvádějí celkovou frekvenci výskytu 1 na 40 000 živě narozených dětí. Lze odvodit, že celkový výskyt ve světě bude někde mezi 5 000 a 10 000.