Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Příznaky

 

MPS zahrnuje rozličné klinické obrazy a vyskytují se u ní značné rozdíly, pokud jde o:

 

MPS je vhodné chápat jako soubor klinických postižení, pohybujících se od těžce změněného klinického obrazu až po nejmírnější projevy. Ačkoli nejtěžší poškození (Hurler) je dobře prozkoumáno a lze ho přesně popsat, neexistuje jasné dělítko mezi ním a dalšími historickými subklasifikacemi (detailnější dělení), jako je Hurler-Scheie (středně těžká forma) a Scheie syndrom (mírná forma).

 

Nejsou k dispozici žádné diagnostické testy, které by dokázaly a priori rozlišit tyto formy od sebe navzájem. Ve všech klinických variantách může být úroveň neurologického postižení různá.

 

Těžcí pacienti mají agresivní průběh choroby, jehož důsledkem je postupující mentální retardace. Zpravidla se nedožívají více než 5–8 let a umírají v důsledku progresivního neurologického postižení a kardiorespiračního selhání (selhání dýchacího či oběhového sytému). U pacientů s pomalejším postupem nemoci bývá očekávaná doba dožití 20 let i méně, zatímco u pacientů s mírnou formou, u nichž nedochází k postižení intelektu, hrozí riziko potenciálně fatálních kardiovaskulárních (dýchací či oběhové potíže již během nitroděložního vývoje plodu) nebo chirurgických komplikací. MPS je tak, bez ohledu na genotyp (genetické vlohy) a rychlost postupu nemoci, spjata s výraznou nemocností.

 

Vzhledem k multisystémové povaze onemocnění je zapotřebí vyšetřit všechny relevantní orgánové systémy, které by mohly být nemocí zasaženy.

 

Celkově

Zhoršení kvality života u všech typů postižení

 

Centrální nervový systém (CNS = mozek)

Poškození vývoje kognitivních (smyslových) a motorických (pohybových) funkcí

Progresivní a těžká mentální retardace

Poruchy učení, chabé řečové dovednosti

Komunikující hydrocefalus (zvýšené množství tekutiny v mozkových komorách): zvětšená hlava, vystouplé fontanely, rozestup švů, bolesti hlavy, papiloedém (druh otoku na očním pozadí), zvracení

Komprese (stlačení) míchy (cervikální myelopatie – bolestí svalů z krční páteře)

Akutní kvadruplegie (obrna všech končetin), vyvolaná deformitou obratlů, nestabilitou atlantookcipitálního spojení (spojení mezi lebkou a páteří) nebo spondylolistézou (posun, sklouznutí jednoho obratle dopředu vůči obratli níže umístěnému).

 

Periferní nervový systém (celotělový nervový systém mimo mozek)

Špatná funkce ruky – flekční kontraktury (svalová křeč s ohybem ruky), syndrom karpálního tunelu (bolestivost přední strany zápěstí z důvodu poruchy pohyblivosti šlach v této oblasti)

Triggering (bolesti, jejichž původ je v jiném místě, než je jejich projev)

Syndrom tarzálního tunelu (bolestivost přední strany nártu z důvodu poruchy pohyblivosti šlach v této oblasti), útisk míšního kořene (tlak na výstupy míchy z páteře).

 

Muskuloskeletální systém (svalově kosterní systém)

Dysostosis multiplex (mnohočetné poruchy kostí)

Gibbus (hrb)

Kyčelní dysplázie (porucha kyčelního kloubu), vbočená kolena

Kyfóza, skolióza, bederní lordóza (různé formy poruchy zakřivení páteře)

Bolesti zad

Progresivní artropatie (stále se zhoršující poruchy kloubů) s bolestmi kloubů, ztuhlostí a kontrakturami

Drápovitá ruka

Snížená kapacita chůze, „chození po špičkách"

Nízký vzrůst

Deformity hrudníku

Myopatie (svalové poruchy)

 

Hlava/obličej/kůže

Zhrublé rysy v obličeji: plochý nos, ztluštělé nozdry, rty, ušní lalůčky, zvětšený jazyk

Velká hlava, vystupující čelo, krátký krk

Zesílená kůže

Hypertrichóza (zvýšení ochlupení); hrubé, silné, rovné vlasy

Opožděné prořezávání zubů; zuby abnormálního tvaru, špičaté

Predispozice ke zvýšené kazivosti chrupu

 

Oči

Poruchy zrakové ostrosti, slepota

Zákal rohovky s přecitlivělostí na světlo a sníženou centrální zrakovou ostrostí

Glaukom (zelený zákal)

Atrofie zrakového nervu

Degenerace pigmentového epitelu sítnice se zhoršeným periferním viděním a noční slepotou

 

Uši-nos-krk

Obstrukce (ucpávání) horních cest dýchacích, hlasité dýchání, výtok z nosu

Opakované záněty středouší

Úbytek/ztráta sluchu

 

Plíce

Hypoventilační syndrom (omezení dýchání) se zkrácením dechu, vedoucí k atelaktáze (kolaps části plic), náchylnost k plicním infekcím a zhoršená výměna dýchacích plynů

Syndrom obstrukční spánkové apnoe-hypopnoe (krátkodobá zástava dechu) vedoucí k únavě, spavosti přes den, plicní hypertenzi (vysoký tlak z důvodu poruchy v oblasti plic) a cor pulmonale (zvětšení srdce z důvodu poruchy v oblasti plic).

Reaktivní onemocnění dýchacích cest, sípavé dýchání

 

Srdce

Dysplázie chlopní – aortální a mitrální stenóza/insuficience (porucha funkce chlopní)

Plaky v tunica intima artérií (usazeniny ve výstelce tepen), obstrukce koronárních tepen (ucpávání srdečních tepen)

Hypertrofie (zvětšení) levé komory

Kardiomyopatie (poruchy srdeční svaloviny), městnavé srdeční selhání

Arytmie (poruchy srdečního rytmu)

Srdeční selhání

Fibroelastóza endokardu (porucha výstelky srdce) – vede k náhlému úmrtí kojenců

 

Břišní orgány, zažívací trakt

Hepatosplenomegalie – zvětšení jater a sleziny vedoucí k obrazu zvětšeného břicha

Umbilikální/inguinální hernie – opakující se pupeční, tříselné kýly

Bolesti břicha, předčasná sytost, zvracení

Řídká stolice, průjmy, zácpa

 

 

Bližší popis příznaků

 

Centrální nervová soustava

 

U nejtěžších pacientů se po dosažení 6. měsíce věku vývoj kognitivních a motorických funkcí zpomalí, pak nastane fáze plató a nakonec ve věku kolem 5 let začne opět klesat, což vede k těžkým poruchám učení a minimálnímu rozvoji řečových dovedností. Za hlavní příčinu rychlé neurodegenerace se považuje stále větší hromadění GAG jak v neuronech (nervových buňkách), tak v astrocytech (druh nervových buněk).

 

Častým nálezem u těžce postižených pacientů je komunikující hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkových komorách), projevující se zvětšenou hlavou, vypouklými fontanelami (lupínky) a roztahováním lebečních švů.

 

V pokročilých stadiích se může vyskytnout papiloedém (otok v oblasti očního pozadí) a zvracení.

 

Častým projevem MPS je progresivní cervikální myelopatie (poruchy, bolesti krčních svalů), vyvolaná ztluštěním míšních obalů. Ta může vyžadovat dekompresi (uvolnění) míchy. Akutní míšní komprese (stlačení) se může objevit v celém spektru projevů MPS.

 

 

 

Periferní nervový systém

 

Špatná funkce rukou je způsobena flekčními kontrakturami v kloubech a/nebo syndromem karpálního tunelu, ačkoli většina pacientů nevykazuje typické příznaky syndromu karpálního tunelu. Mezi další útlakové syndromy patří syndrom tarzálního tunelu a útlak míšního kořene. Triggering může být způsoben ztluštěním šlach flexorů (ohýbačů).

 

 

Muskuloskeletální systém

 

Defekty strukturní remodelace (jiná modelace) rostoucí kosti vedou k dysostosis multiplex a lze je najít u všech forem MPS Kosterními defekty mohou být deformity dlouhých kostí, zašpičatělé metakarpální kůstky, dysplastické hlavice (druh poruchy) stehenních kostí a zobcovité zakončení přední strany těl obratlů. Gibbus nebo dorzolumbární kyfóza (lukovitá páteř) mohou být přítomny už při narození.

 

K akutním komplikacím patří míšní poranění v důsledku spondylolistézy a nestabilita atlantookcipitálního spojení (spojení mezi lebkou a páteří) způsobená dysplázií čepu 2. krčního obratle (odontoid dysplasia). Pacientům hrozí dislokace v kyčelním kloubu. Dospělí pacienti bývají většinou menší postavy s abnormálním zakřivením páteře a obvykle i prudkými bolestmi v zádech.

 

Progresivní artropatie, projevující se neschopností natáhnout prsty, může být patrná již ve věku 2 let. Klouby jsou postiženy symetricky, zpočátku bez známek bolesti či zánětu. Jemná motorika ruky je zhoršená a může se vyvinout „drápovitá ruka".

 

Kromě toho se prakticky ve všech kloubech může vyskytnout ztuhlost, bolestivost a flekční kontraktury. Snižuje se vzdálenost, kterou je postižený schopen ujít, a lze pozorovat „chůzi po špičkách". Ve výsledku mohou pacienti skončit připoutáni na invalidní vozík.

 

 

Hlava, obličej

 

Zhrubnutí rysů v obličeji je důsledkem ukládání GAG v pojivových tkáních a chybné přestavby kostních struktur v orofaciální (obličejové) oblasti. Tyto odchylky představují vysoké riziko při anestézii – intubace (zavedení umělé dýchací trubice do hrtanu) a extubace (vyndání umělé dýchací trubice z hrtanu) je obtížná. U mírných forem onemocnění se tyto rysy projevují pomaleji nebo vůbec.

 

Těžce postižené děti mívají zpravidla velkou hlavu a krátký krk. Nápadný je zvětšený jazyk a ztluštění nozder, rtů a ušních lalůčků, obzvlášť u nejtěžší formy. K dalším možným známkám patří hypertrichóza, abnormální struktura vlasů, opožděné prořezávání zubů a zašpičatělé zuby s vrozenou mezerou mezi předními řezáky (diastema).

 

 

Oči

 

Mezi oftalmologickými (očními) nálezy může být porucha zrakové ostrosti (popř. slepota), zákal rohovky, glaukom a degenerace sítnice. Difuzní zákal rohovky, spojený s přecitlivělostí na světlo, je projevem všech forem MPS U mírných případů byl zjištěn periferní zákal se zachováním dobré zrakové ostrosti. Může se vyskytnout glaukom, ale kvůli ztluštělé rohovce bude patrně obtížné změřit nitrooční tlak. U těžce postižených dětí může v důsledku dlouhodobého edému (otoku) zrakového nervu dojít až k jeho atrofii (zániku).

 

 

Uši-nos-krk

 

Pacientům často teče z nosu, hlasitě dýchají a trpí opakovanými záněty středního ucha. Častá je ztráta sluchu, kterou může způsobovat střádání GAG v orofaryngu (dutina ústní + hltan), dysostóza ušních kůstek, poškození nervu a poškození v důsledku opakovaných středoušních infekcí.

 

 

Dolní cesty dýchací

 

Pacientům se může nedostávat dechu kvůli omezeným dýchacím pohybům bránice. Více než jiným jim proto hrozí syndrom obstrukční spánkové apnoe-hypopnoe a plicní infekce. K dalším příznakům patří sípavý dech, únava, ospalost během dne, plicní hypertenze a cor pulmonale.

 

 

Kardiovaskulární systém (oběhový systém včetně srdce)

 

V celém spektru forem onemocnění MPS se vyskytují patologické změny na srdci, které mohou pacienta ohrozit na životě. Progresivní stenóza a insuficience chlopní (nedostatečnost chlopní vedoucí k omezení průtoku krve srdcem) může způsobit dilataci (roztažení) srdce a kardiomyopatii s městnavým srdečním selháváním. Obzvlášť u těžce postiženého fenotypu vede zúžení tepen a ztluštění jejich stěny k obstrukční poruše koronárních tepen. Také při progresi onemocnění u pacientů s mírnou formou mohou hrozit srdeční komplikace, jako např. arytmie.

 

 

Gastrointestinální systém (zažívací trakt)

 

Hepatosplenomegalie se u pacientů s MPS obecně vyskytuje často, ovšem u mírné formy nemoci může mít slezina i normální velikost. Funkce jater bývá zachována. Opakované umbilikální a inguinální kýly jsou důsledkem kombinace zvýšeného nitrobřišního tlaku a oslabené pojivové tkáně. Odchylky v průchodnosti gastrointestinálního traktu mohou vyvolávat bolest a další nepříjemné pocity, předčasnou sytost, průjmy a zvracení.

 

 

Kvalita života

 

Kvalita života těžce postižených dětí se postupně zhoršuje kvůli neúprosné neurodegeneraci, stále se zhoršujícím funkčním schopnostem a špatnému zařazení do společnosti. Mezi nejvíc vyčerpávající prvky patří syndrom spánkové apnoe a poruchy spánku, neboť způsobují bezesné noci jak pacientům, tak jejich rodičům. Pacientům s lehčími formami přináší největší trápení postupné zhoršování hybnosti a odolnosti kloubů, které je omezuje v běžném životě. Škála dalších projevů (potíže se sluchem, chronické průjmy atd.) může jejich schopnost radovat se ze života ještě více snižovat. 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy