Diagnostika
Zejména pacienti se syndromem Scheie někdy nebudou vykazovat mnoho příznaků, a stanovit u nich správnou diagnózu může být proto náročné.
Protože pacienti se mohou se svými potížemi obracet na různé praktické lékaře a specialisty, mezioborové konzultace jsou pro včasné stanovení diagnózy a zahájení léčby nezbytné.
Možné chybné diagnózy zaměnitelné s mukopolysacharidózou I
(Juvenilní) revmatoidní artritida (revmatický zánět kloubů)
Artrogrypóza (mnohočetné svalové kontraktury v důsledku neurologického onemocnění)
Degenerativní revmatické onemocnění
Onemocnění chrupavek
Porucha pojivové tkáně (např. sklerodermie)
Autoimunitní choroby
Analýza mutací
V současné době je známo více než 100 mutací genu pro α-L-iduronidázu. Dvě nulové mutace (W402X, Q70X) spolu s mutací P533R dohromady představují více než polovinu mutantních alel vyvolávajících MPS v bělošské („Caucasian") populaci. Genotypizace má pro stanovení prognózy jen omezený význam, neboť neexistuje spolehlivá korelace mezi genotypem a fenotypem. Jedinou výjimku tvoří případ, kdy v obou alelách je nulová mutace, což se projeví jako těžké postižení.