Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Diagnostika

 

Zejména pacienti se syndromem Scheie někdy nebudou vykazovat mnoho příznaků, a stanovit u nich správnou diagnózu může být proto náročné.

 

Protože pacienti se mohou se svými potížemi obracet na různé praktické lékaře a specialisty, mezioborové konzultace jsou pro včasné stanovení diagnózy a zahájení léčby nezbytné.

 

Možné chybné diagnózy zaměnitelné s mukopolysacharidózou I

 

(Juvenilní) revmatoidní artritida (revmatický zánět kloubů)

Artrogrypóza (mnohočetné svalové kontraktury v důsledku neurologického onemocnění)

Degenerativní revmatické onemocnění

Onemocnění chrupavek

Porucha pojivové tkáně (např. sklerodermie)

Autoimunitní choroby

 

 

Analýza mutací

 

V současné době je známo více než 100 mutací genu pro α-L-iduronidázu. Dvě nulové mutace (W402X, Q70X) spolu s mutací P533R dohromady představují více než polovinu mutantních alel vyvolávajících MPS v bělošské („Caucasian") populaci. Genotypizace má pro stanovení prognózy jen omezený význam, neboť neexistuje spolehlivá korelace mezi genotypem a fenotypem. Jedinou výjimku tvoří případ, kdy v obou alelách je nulová mutace, což se projeví jako těžké postižení. 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy