MUKOPOLYSACHARIDÓZA
(SYNDROM HURLER, HURLER-SCHEIE, SCHEIE)
Popis
Mukopolysacharidóza (MPS ) je nejčastější ze skupiny sedmi poruch střádavých onemocnění řazených pod název mukopolysacharidózy. Jde o onemocnění s postižením buněk hrajících hlavní úlohu ve stavbě pojivových tkání, jako je např. chrupavka, a ve složení kloubní tekutiny.
Při MPS se prakticky ve všech tkáních postupně hromadí nezpracovaná látka. V důsledku toho vznikají mnohočetné poruchy na úrovni buněk, tkání a orgánů, které, dojdou-li do pokročilého stadia, mohou být již nevratné.
Existuje pozoruhodná variabilita postižení a projevů onemocnění, přičemž život ohrožující komplikace se mohou vyskytnout napříč celým spektrem těchto projevů.
MPS postihuje všechny lidské rasy a je dědičná. Celosvětová frekvence výskytu činí přibližně 1 onemocnění na 100 000 novorozenců.