Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Lysozomy jsou buněčné struktury obsahující enzymy, které štěpí organické látky v potravě a představují tak buněčný trávicí systém.

Hlavními enzymy jsou tzv. hydrolázy, které jsou potřebné pro nitrobuněčný rozklad velkých tukových a cukrových molekul. Chybí-li některý z enzymů, jím neštěpená látka (substrát) se hromadí a způsobuje zvětšení lysozomu a jeho funkční postižení.

Mezi systémy, které jsou nejvíce postiženy, patří nervový systém, břišní orgány a pohybový aparát v různých kombinacích, které jsou specifické pro jednotlivé poruchy.

Vyšetření zahrnuje pečlivé rentgenové vyšetření kostry, bílých krvinek a nitrobřišních orgánů (jater, sleziny) na průkaz střádání. Diagnóza obvykle vyžaduje specifická enzymatická vyšetření.

Pro většinu poruch nebyla dosud nalezena specifická léčba. To již naštěstí neplatí pro Gaucherovu a Pompeho chorobu. Transplantace kostní dřeně může být účinná v časných stadiích pouze u některých poruch.

 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy