Příznaky
Projevy jsou velmi různorodé od několika málo projevů až po výrazné postižení. Pacienti s mírným, pomalu se rozvíjejícím onemocněním mohou i zcela uniknout pozornosti lékařů.
Čím dříve je nemoc zjištěna, tím těžší bývá zpravidla její průběh. Průběh nemoci se nedá předpovědět. V posledních letech se pozornost více zaměřuje na postižení kostí, které pacienty oslabuje nejvíce.
Celkové příznaky:
- Zhoršená kvalita života kvůli celému souboru příznaků, obzvlášť kvůli kostním projevům
Poruchy kostní tkáně:
- Chronická bolest kostí
- Prosáknutí, a tím znehodnocení kostní dřeně
- Ztráta kostních buněk, deformity kostí, rozpad kostí
Poruchy vnitřních orgánů:
- Bolesti břicha, předčasný pocit sytosti, pocity plnosti, časté průjmy
- Zvětšení jater a sleziny
- Volná tekutina v dutině břišní
- Křečové žíly na jícnu
- Žlučníkové kameny
Poruchy krve:
- Chudokrevnost: bledost, únava, dušnost při zátěži, bušení srdce, nutnost pravidelných transfuzí krve
- Nedostatek a poruchy funkcí krevních destiček: spontánní krvácení nebo problémy se zástavou krvácení po úrazech či operacích, poporodní krvácení, těžké krevní ztráty při menstruaci
- Nedostatek bílých krvinek: zvýšené riziko infekce
Poruchy dýchání:
- Dušnost, zrychlené dýchání, kašel, opakující se infekce
- Vysoký tlak z důvodu poruchy v oblasti plic, krátkodobá ztráta vědomí způsobená nedostatečným zásobením mozku kyslíkem, namodralé zbarvení kůže a sliznic, které je důsledkem nedostatku kyslíku v krvi
Poruchy mozku:
typ 1:
- nejsou žádné příznaky
- příznaky nastupují během prvních 6 měsíců žívota a rychle se zhoršují
- svalové křeče
- přetrvávající záklon hlavy
- šilhání, omezená pohyblivost očí
- křeč ústních koutků
- ztížené polykání
- postupný vývoj postižení s množstvím variant
- svalové křeče nereagující na běžnou léčbu
- demence
- stále narůstající svalové napětí
- porucha hybnosti s nesouměrností pohybů a špatnou koordinací
- komplikace způsobené vysokým tlakem mohou vést až ke smrti
- parkinsonské projevy u starších pacientů
- ukládání vápníku do srdečních chlopní a tím snížení jejich pohyblivosti
- zákal rohovky, omezení pohybu a koordinace očí
Poruchy kůže:
- Žluté/hnědavé zabarvení
- Podlitiny a drobné kožní krvácivé projevy
Poruchy metabolismu:
- Obtížné přibývání na váze
- Opožděná puberta