Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

1. Je Gaucherova choroba dědičná?

Ano, jde o nejčastější genetickou poruchu ze skupiny tzv. střádavých onemocnění. Toto závažné onemocnění je dědičné a může se projevit v každém věku a u obou pohlaví. Aby se nemoc projevila, musejí být oba rodiče tzv. nosiči postiženého genu. Například to znamená, že pokud by měli 4 děti, jedno z nich bude postižené, dvě děti budou nosiči postiženého genu a jedno dítě bude zdravé.

2. Jaké jsou nejčastější příznaky a projevy nemoci?

Rozlišují se 3 typy onemocnění:

1. typ nemá postižení nervových buněk
2. a 3. typ má různou měrou postiženy nervové buňky

Nejčastější příznaky a projevy nemoci jsou:


3. Co způsobuje toto onemocnění??

Onemocnění je způsobeno nedostatkem nebo úplnou absencí látky, která v organismu štěpí větší molekuly na menší. To vede k hromadění nerozštěpené látky uvnitř určitého typu bílých krvinek. Postižené bílé krvinky se pak nazývají Gaucherovy buňky.

 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy