1. Je Gaucherova choroba dědičná?
Ano, jde o nejčastější genetickou poruchu ze skupiny tzv. střádavých onemocnění. Toto závažné onemocnění je dědičné a může se projevit v každém věku a u obou pohlaví. Aby se nemoc projevila, musejí být oba rodiče tzv. nosiči postiženého genu. Například to znamená, že pokud by měli 4 děti, jedno z nich bude postižené, dvě děti budou nosiči postiženého genu a jedno dítě bude zdravé.
2. Jaké jsou nejčastější příznaky a projevy nemoci?
Rozlišují se 3 typy onemocnění:
1. typ nemá postižení nervových buněk
2. a 3. typ má různou měrou postiženy nervové buňky
Nejčastější příznaky a projevy nemoci jsou:
- Chudokrevnost a nedostatek krevních destiček vede ke snadnému krvácení a sklonu k tvorbě modřin
- Zvětšení jater a sleziny
- Deformace kostí
- Zvýšená únava, omezení pohybu, poruchy vyprazdňování
3. Co způsobuje toto onemocnění??
Onemocnění je způsobeno nedostatkem nebo úplnou absencí látky, která v organismu štěpí větší molekuly na menší. To vede k hromadění nerozštěpené látky uvnitř určitého typu bílých krvinek. Postižené bílé krvinky se pak nazývají Gaucherovy buňky.