Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Diagnostika

Pacienti se od sebe liší jak věkem, kdy se nemoc projeví, tak klinickými příznaky a rychlostí nástupu obtíží. Vzhledem k rozdílným projevům může být obtížné stanovit správnou diagnózu. Upozorněním na tuto nemoc tak může být např. bolest způsobená růstem, náhodná zlomenina, opakované krvácení z nosu apod.

Stanovení diagnózy


Nejvhodnější a nejspolehlivější metodou je měření aktivity příslušného enzymu (tzn. prokázání míry fungování látky, která odpovídá za štěpení).

Využít lze i tzv. biologických klíčů. Tato metoda je založena na skutečnosti, že při určitém onemocnění se v krvi nachází látka, která u zdravé osoby není nebo je v minimálním množství.


          U některých pacientů se první podezření na správnou diagnózu objeví po punkci kostní dřeně, kdy se ve vzorku najdou Gaucherovy buňky.

 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy