Diagnostika
Pacienti se od sebe liší jak věkem, kdy se nemoc projeví, tak klinickými příznaky a rychlostí nástupu obtíží. Vzhledem k rozdílným projevům může být obtížné stanovit správnou diagnózu. Upozorněním na tuto nemoc tak může být např. bolest způsobená růstem, náhodná zlomenina, opakované krvácení z nosu apod.
Stanovení diagnózy
- Vyšetření krve
Nejvhodnější a nejspolehlivější metodou je měření aktivity příslušného enzymu (tzn. prokázání míry fungování látky, která odpovídá za štěpení).
Využít lze i tzv. biologických klíčů. Tato metoda je založena na skutečnosti, že při určitém onemocnění se v krvi nachází látka, která u zdravé osoby není nebo je v minimálním množství.
- Punkce kostní dřeně
U některých pacientů se první podezření na správnou diagnózu objeví po punkci kostní dřeně, kdy se ve vzorku najdou Gaucherovy buňky.
- Genetické vyšetření
Jde o možný záchyt a poradenství možného postižení dětí v rodinách, kde se onemocnění již vyskytlo.