Gaucherova choroba je nejčastější nemocí ze skupiny střádavých onemocnění. V lidském těle chybí enzym, který je odpovědný za štěpení jedné ze složek buněčných membrán a rozpadajících se buněk. Tuto látku, sloučeninu tuku a cukru, která není rozštěpena, neumí organismus zpracovat, a proto se hromadí v buňkách, které poprvé popsal Phillipe Gaucher (odtud název nemoci).
Buňky napěchované touto sloučeninou postupně nahrazují normální zdravé buňky, hlavně v kostní dřeni a vnitřních orgánech, což vede k různým projevům onemocnění. Mezi ně patří stále se zhoršující tělesné postižení a krevní příznaky. Bez léčby dochází k nevratným poškozením postižených tkání a časné úmrtnosti. Gaucherova choroba se vyskytuje u všech etnik a je dědičná. Na 100 000 obyvatel připadá jedno takové onemocnění.