Příznaky
Prakticky u všech mužů s postiženým chromozomem se onemocnění vyvine. Ženy může nemoc zasáhnout stejně silně jako muže; mohou však zůstat bezpříznakové, i když lze mikroskopicky prokázat postižení orgánů.
Věk, v němž se Fabryho nemoc projeví, je různý, stejně jako je různá přítomnost příznaků a průběh nemoci. Obecně se příznaky objevují dříve u mužů než u žen. Klasické onemocnění se zpravidla projeví již v dětství, a to z důvodu zasažení nervového systému.
Ukládání nerozštěpených tuků vede v dospělosti k život ohrožujícím komplikacím, což se týká především ledvin, srdce a mozku. Poruchy ledvinových funkcí se stávají nápadnými zpravidla ve třetí nebo čtvrté dekádě života (u žen to bývá později než u mužů) a pacienti obvykle dospějí do konečného stadia ledvinového poškození.
Celkově příznaky:
- Zhoršená kvalita života z důvodu kombinace příznaků a komplikací
Poruchy nervového systému:
- Různé typy bolestí
- Mozková mrtvice
Poruchy kůže:
- Nádory z krevních cév vyskytující se v podobě namodralých hrbolků pod kůží
- Snížená nebo chybějící tvorba potu
Poruchy zažívacího traktu:
- Pocit na zvracení, zvracení
- Průjmy
- Nadmutí břicha a bolest
- Předčasná sytost
- Obtížné přibývání na váze
Poruchy ledvin:
- Ztráty bílkovin v moči
- Zhoršená koncentrační schopnost ledvin
Poruchy srdce:
- Poruchy srdečního rytmu
- Zvětšení levé komory srdce
- Infarkt myokardu
- Poruchy srdečních chlopní
Poruchy v oblasti uši-nos-krk:
- Zhoršení sluchu, náhle vzniklá hluchota
- Tinnitus (pískot v uších)
- Závrať
Poruchy plic:
- Kašel
- Dušnost, sípavé dýchání
- Nesnášenlivost tělesné námahy
Poruchy kostí:
- Řídnutí kostí
Kvalita života
Pocit fyzické a funkční pohody může být u pacientů a jejich rodin výrazně narušen. Potíže jako bolesti, tinnitus, chronická únava a zhoršená tolerance tělesné námahy mohou negativně ovlivňovat pacientovy školní výsledky nebo profesní kariéru a omezovat jeho společenský život a sportovní vyžití. V důsledku zátěže, kterou onemocnění představuje, a zkrácení očekávané délky života se u pacientů může vyvinout chronická deprese.