Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Příznaky

 

Prakticky u všech mužů s postiženým chromozomem se onemocnění vyvine. Ženy může nemoc zasáhnout stejně silně jako muže; mohou však zůstat bezpříznakové, i když lze mikroskopicky prokázat postižení orgánů.

 

Věk, v němž se Fabryho nemoc projeví, je různý, stejně jako je různá přítomnost příznaků a průběh nemoci. Obecně se příznaky objevují dříve u mužů než u žen. Klasické onemocnění se zpravidla projeví již v dětství, a to z důvodu zasažení nervového systému.

 

Ukládání nerozštěpených tuků vede v dospělosti k život ohrožujícím komplikacím, což se týká především ledvin, srdce a mozku. Poruchy ledvinových funkcí se stávají nápadnými zpravidla ve třetí nebo čtvrté dekádě života (u žen to bývá později než u mužů) a pacienti obvykle dospějí do konečného stadia ledvinového poškození.

 

Celkově příznaky:

 

Poruchy nervového systému:

 

Poruchy kůže:

 

Poruchy zažívacího traktu:

 

Poruchy ledvin:

 

Poruchy srdce:

 

Poruchy v oblasti uši-nos-krk:

 

Poruchy plic:

 

Poruchy kostí:

 

Kvalita života

 

Pocit fyzické a funkční pohody může být u pacientů a jejich rodin výrazně narušen. Potíže jako bolesti, tinnitus, chronická únava a zhoršená tolerance tělesné námahy mohou negativně ovlivňovat pacientovy školní výsledky nebo profesní kariéru a omezovat jeho společenský život a sportovní vyžití. V důsledku zátěže, kterou onemocnění představuje, a zkrácení očekávané délky života se u pacientů může vyvinout chronická deprese.

 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy