Diagnostika
Ačkoli Fabryho onemocnění zpravidla vzniká v dětství nebo dospívání, zůstává často nerozpoznáno až do dospělosti, kdy se projeví poškozením orgánů. Pacienti poté někdy i dlouhá léta bojují s vyčerpávajícími příznaky, pro něž zdánlivě neexistuje vysvětlení. Proto je časná diagnóza obzvlášť důležitá.
Nejčastější záměna diagnóz u Fabryho choroby
- Kloubní revma
- Revmatická horečka
- Chronický únavový syndrom
- Různé neurózy
- Simulantství
- Roztroušená skleróza
- Cévní nádory s postižením pojiva
- „Růstové bolesti"
- Drobné kožní krvácivé projevy