Fabryho nemoc patří do skupiny střádavých onemocnění. Toto dědičné onemocnění je vázané na pohlavní chromozom X a způsobené částečnou nebo úplnou absencí enzymu, který je nutný ke zpracování a využití určité části tuků.
Nezpracovaný tuk se hromadí ve vnitřní vrstvě stěny cév, v nervových buňkách, v srdečních svalových buňkách a buňkách ledvin. Tím způsobuje poruchu buněčných funkcí, což vede k různým formám onemocnění přislušných tkání.
Projevy nemoci jsou obtížně předvídatelné. Obvykle začínají v dětství či v období dospívání mírnými příznaky, mohou kdykoliv vyústit v těžké ledvinové, srdeční nebo mozkově cévní komplikace.
Zůstanou-li pacienti bez potřebné léčby, délka jejich života je významně zkrácena – umírají během čtvrté nebo páté dekády života.
Nemoc popsali v roce 1898 jako první dva vědci: Angličan William Anderson a němec Johann Fabry, podle něhož byla pojmenována.
Na 40 000 obyvatel připadá jedno takové onemocnění, vyskytuje se u všech etnik.