Kontaktní info

Adresa:

META – spolek pacientů se střádavými onemocněními

Sidlo: Dubina 60
362 72, Šemnice


katerina.uhlikova@seznam.cz

Kontaktní osoby:

Kateřina Uhlíková
Dubina 60
362 72 Šemnice
tel: 731 664 602
katerina.uhlikova@seznam.cz

MUDr. Dagmar Bartošíková
tel: 605 165 095
bartosikova@tiscali.cz

Fabryho nemoc patří do skupiny střádavých onemocnění. Toto dědičné onemocnění je vázané na pohlavní chromozom X a způsobené částečnou nebo úplnou absencí enzymu, který je nutný ke zpracování a využití určité části tuků.

 

Nezpracovaný tuk se hromadí ve vnitřní vrstvě stěny cév, v nervových buňkách, v srdečních svalových buňkách a buňkách ledvin. Tím způsobuje poruchu buněčných funkcí, což vede k různým formám onemocnění přislušných tkání.

 

Projevy nemoci jsou obtížně předvídatelné. Obvykle začínají v dětství či v období dospívání mírnými příznaky, mohou kdykoliv vyústit v těžké ledvinové, srdeční nebo mozkově cévní komplikace.

 

Zůstanou-li pacienti bez potřebné léčby, délka jejich života je významně zkrácena – umírají během čtvrté nebo páté dekády života.

 

Nemoc popsali v roce 1898 jako první dva vědci: Angličan William Anderson a němec Johann Fabry, podle něhož byla pojmenována.

 

Na 40 000 obyvatel připadá jedno takové onemocnění, vyskytuje se u všech etnik.

 

Aktuality »

Podívejte se na nejnovější informace v oblasti léčby střádavých onemocnění
» zobrazit »

Diskuzní fórum

Podělte se s námi
o svoje postřehy a názory!

Ke stažení


Zajímavé odkazy